Клеточная модель для изучения болезни Помпе

Гликогеноз II типа, или болезнь Помпе, — рецессивно наследуемая болезнь, нарушение обмена веществ, ведущее к накоплению гликогена в лизосомах, особенно в мышечной ткани.

Французские ученые из Université Paris Descartes создали клеточную модель для изучения этого заболевания, позволившую избежать дорогостоящего выделения и культивирования клеток больных людей. Для иммортализации миогенных клеток мышей линии GSDII (модель болезни Помпе) использовали лентивирусный перенос генов SV40-T-antigen, Bmi-1 и CDK4. В результате иммортализованная клеточная линия экспрессировала фенотипические характеристики родительских клеток, в том числе дефицит по гену GAA, приводящий к болезни Помпе. В этих клетках происходило накопление гликогена в лизосомах, и в соответствующих условиях они дифференцировались в зрелые миоциты. Таким образом, полученная клеточная линия представляет собой хороший инструмент для научных и медицинских исследований патогенетических механизмов болезни Помпе и разработки методов ее лечения. Материалы исследований представлены в статье Douillard-Guilloux G, Mouly V, Caillaud C, Richard E. Immortalization of murine muscle cells from lysosomal alpha-glucosidase deficient mice: a new tool to study pathophysiology and assess therapeutic strategies for Pompe disease. Biochem Biophys Res Commun. 2009 Oct 16;388(2):333-8. Epub 2009 Aug 6.

Вопросы, ответы, комментарии